MEDICINA PERSONALIZADA Y LA RECETA ADAPTADA AL ADN DEL PACIENTE LLEGAN A PUERTO RICO
Por primera vez se ofrece en Puerto Rico la Medicina Personalizada, la cual permite una selección de dosificación correcta en fármacos a los pacientes.
La eficacia de los fármacos, su potencial y efectos secundarios no sólo son resultados de la selección y la dosificación de la droga, sino del metabolismo y la interacción con su receptor. Este metabolismo es realizado por las enzimas del Sistema Citocromo P450 (CYP450), localizado en el hígado.
La variabilidad en el sistema CYP450 en los seres humanos puede alterar la dosificación, efectividad y seguridad individual, cuando la dosificación recomendada está diseñada para tratar una persona “promedio”. Estas variaciones son particularmente relevantes para los fármacos utilizados en salud mental, enfermedades cardio-metabólicas y el control del dolor. Estas pueden ser medidas mediante la genotipificación de ADN luego de un efecto no deseado y aún antes del tratamiento. La selección y dosificación del fármaco se puede adaptar para proporcionar una terapia eficaz y segura en forma individual (medicina ADN-Dirigida). Esta capacidad tiene una importancia crítica cuando se trata de poblaciones genéticamente mixtas como la de Puerto Rico, donde las ascendencias africanas, amerindias y europeas convergen en cada individuo.
La prueba consiste en el análisis de los genes CYP2C9, CYP2C19 y CYP2D6, utilizando solo una muestra de sangre o una muestra bucal obtenida con un hisopo.. Los resultados y la dirección de la genotipificación mejoran marcadamente la eficacia y seguridad de la terapia de fármacos mediante:
- La determinación del estado funcional de cada paciente para las tres isoenzimas dominantes de CYP450 las cuales son relevantes para el metabolización de fármacos neuro-siquiátricos y cardio-metabólicos: CY92D6, CYP2C9 y CYP2C19.
- Una genotipificación de alta resolución de un total de 37 variaciones en el código genético para estas isoenzymas: CYP2C19 (20 alelos), CYP2C9 (7 alelos) y CYP2C19 (10 alelos).
- Alelos promotores caracterizados y rápidos para los genes CYP2D6 y CUP2C19 (*2ª y *17, respectivamente) confiriendo un aumento en la función metabólica.
- Índices objetivos para la alteración y reserva metabólica, así como la alteración de alelos.
Sistema HIL Omet PhyzioType™: Determinación de riesgo metabólico alto ó bajo para fármacos de enfermedades Neuro-siquiáticas y Cardio-metabólicas
Genomas ha desarrollado el sistema HILOmet PhyzioType para asistir a los proveedores ofreciendo herramientas de análisis basadas en el ADN, guiándolos en las opciones de fármacos neuro-siquiátricos y cardio-metabólicos en pacientes que evidencien resistencia o intolerancia al fármaco. El sistema HILOmet PhysioType ofrece a los médicos la habilidad de personalizar la terapia de fármacos, así como aumentar la seguridad y conformidad en los casos más desafiantes como:
- Pacientes que presentan intolerancia al fármaco, efectos secundarios, resistencia al tratamiento o fallas terapéuticas.
- Pacientes que son tratados con combinaciones de medicamentos o dispositivos médicos.
- Pacientes vulnerables por edad temprana o avanzada (niños, adolescentes y ancianos).
- Pacientes hospitalizados o con múltiples condiciones médicas.
Actualmente Genomas, bajo un acuerdo de distribución y servicios con HRP Labs en Puerto Rico, ofrece al médico una evaluación del metabolismo de las drogas y el riesgo metabólico para 250 medicamentos, entre ellos: 130 fármacos neuro-siquiátricos y 120 fármacos cardio-metabólicos.
El sistema HILOmet PhyzioType proporciona a través de 3 pruebas individuales, resultados de combinaciones genotípicas de alta resolución para un total de 37 variaciones en los genes CYP2D6, CYP2C9 y CYP2C19 (en los alelos 20, 7 y 10 respectivamente). Las isoenzimas codificadas respectivamente por los genes CYP2D6, CYP2C9 y CYP2C19 son críticas para el metabolismo de los fármacos neuro-siquiátricos y cardio-metabólicos. Su variabilidad bioquímica altera substancialmente la respuesta del individuo a los fármacos. Este sistema ofrece una guía interpretativa para determinar el estado del metabolismo de los fármacos. Los médicos podrán tomar decisiones terapéuticas basadas en el conocimiento de las capacidades metabólicas. Las pruebas HILOmet incluyen un sistema de apoyo para el manejo de medicamentos en el Portal Personalizado de la Salud (PHP por sus siglas en inglés), este es un portal gráfico exclusivo para los médicos.
Los pacientes intolerantes al fármaco o resistentes al tratamiento pueden ser detectados por su función metabólica a la droga y reserva natural como consecuencia de la variación genética. La terapia puede ser dirigida a los fármacos que presentan menor riesgo metabólico, cuya ruta metabólica es funcional, evitando así fármacos de mayor riesgo. La guía que proveen las pruebas HILOmet PhyzioType para cada paciente mejora de forma marcada la seguridad y eficiencia de las terapias neuro-siquiátricas y cardio-metabólicas.